Huntington y Logopedia

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Desde que George Huntington en 1872 describiera por primera vez este síndrome (publicación titulada On chorea y recogida por una revista profesional de Ohio), las investigaciones derivadas de sus estudios han ido permitiendo conocer aún más acerca  de esta enfermedad tan devastadora (Américo Negrette, José Sanchís Banús,…). Signo claro de esa evolución en el conocimiento de esta patología neurodegenerativa es que la denominación de la misma ha cambiado, siendo ya conocida como Enfermedad de Huntington (con el tiempo se ha ido viendo que no todos los pacientes desarrollan movimientos coréicos y que este no es siempre el síntoma más característico).

Detrás de esa etiqueta se esconden una amalgama de síntomas neuropsicológicos, físicos y psiquiátricos que afectan a la autonomía de la persona que la padece e influye enormemente en el entorno que les rodea. El afán de la neurología es poder realizar un diagnóstico temprano para poder intervenir cuanto antes.

La edad de promedio de aparición de la enfermedad estaría entre los 35 y 44 años. No obstante, existen dos variables clínicas de la enfermedad: una juvenil y otra tardía, conllevando síndromes muy diferentes. Según Chacón Peña, las variables más tempranas conllevarían signos clínicos específicos como rigidez o bradicinesia, mientras que la corea sería uno de los rasgos clínicos patognomónicos de las forma del adulto. Se han descrito coreas seniles con aparición de síntomas leves pero no es lo frecuente (más bien se pueden relacionar con un diagnóstico tardío).

Lejos de definiciones técnicas y científicas, he aprendido que la persona que mejor describe el síndrome es aquel que lo padece o que ve como un familiar suyo lo sufre. Como en toda en enfermedad, existirán unas coincidencias pero nunca podrá manifestarse o vivenciar igual en cada persona que la padece. Es importante no seguir de manera rígida etiquetas diagnósticas y tener el tiempo suficiente para escuchar a la persona implicada y poder entender todo su proceso.

¿En qué puede ayudar un logopeda a una persona que padece la EH?. En mucho, no lo dudes jamás. Nuestra intervención no es algo baladí teniendo en cuenta que muchas personas afectadas por la EH serán susceptibles de padecer problemas deglutorios (disfagia), problemas de habla (disartria) y problemas de lenguaje y/o comunicación.

En cuanto a los PROBLEMAS DEGLUTORIOS, se pueden ver afectadas la fase oral (mayormente afectada), faríngea o laríngea. Dependiendo del estadio de la enfermedad, podemos encontrar falta de sellado labial adecuado, dificultades para la correcta formación del bolo alimenticio, déficit en la propulsión, aparición de residuos faringe postdeglución, problemas para coordinar respiración y deglución y otros muchos síntomas.  La Dra. Helena Bascuñana elaboró un interesante artículo describiendo problemas deglutorios en demencias y pudo comprobar mediante estudio de videofluoroscopia como algunos enfermos de EH utilizaban movimientos coreicos para compensar problemas deglutorios durante las apneas. Tenemos que tener en cuenta que un 42 % de las muertes de enfermos de EH son causadas por neumonías, por lo que la intervención en materia de deglución es más que necesaria.

El logopeda cuenta con múltiples herramientas para poder realizar su intervención. En Abril de 2013, se presentó en la revista AELFA un articulo con una propuesta de intervención en EH (Nuria Montagut, Dolores Gazulla, Soledad Barreiro, Esteban Muñoz). Hicieron un estudio en 10 pacientes ambulatorios diagnosticados de EH. Tras el estudio obtuvieron unas conclusiones que proyectaron a modo de propuesta de intervención en EH. Dicha propuesta se basaba en un programa de intervención compuesto por tres partes: praxis orolinguomandibulares, estrategias postura y maniobras de compensación para la deglución. La finalidad era abordar los problemas de disfagia. Puesto que no existían muchos estudios en EH, proponían este programa para estadios no avanzados de la enfermedad y así comprobar su idoneidad como posible “freno de la sintomatología” dados los problemas deglutorios que se habían encontrado. Me parece maravilloso que se pudiera llevar a cabo este estudio. Permitió desgranar los diferentes problemas deglutirás que podía padecer una persona con EH.

En cuanto a los problemas de HABLA, contamos con un cuadro de características descriptivas de las disartrias y su localización lesiona basado en los estudios de Love elaborado por la maravillosa Natalia Melle, donde se relaciona el habla de las personas con EH con una disartria hipercinética. Se habla de rupturas fonatorias, mioclonos de órganos bucofonatorios, pérdida de precisión articulatoria ante el aumento de la tasa de habla y movimientos orofaciales erróneos al aumentar dicha tasa. Por mi experiencia, me gustaría añadir la aparición de una gran rigidez en muchas personas que afectan a todo el complejo orofacial y que conviene tener en cuenta a la hora de planificar objetivos de tratamiento. Es importante detectar esa rigidez y poder observar como influye en el cuadro.

En cuanto a los problemas de LENGUAJE y/o comunicación, conviene tener en cuenta que esta enfermedad conlleva sintomatología neuropsicología que afectará de un modo u otro al lenguaje. Las alteraciones conllevan un síndrome disejecutivo donde podemos encontrarnos alteraciones de memoria, problemas en planificación y organización, rigidez mental. Todo ello afectará a la función verbal reduciendo la fluidez y la capacidad para crear mensajes orales.

Basándome en mi experiencia, yo propongo un paso más al trabajo propuesto por los compañeros (que para eso nos regalaron ese artículo científico). Es importante que tengamos en cuenta lo siguiente:

  • Tan fundamental es poder planificar ejercicios dinámicos y estáticos como poder plantear tareas funcionales donde se pongan en práctica esos ejercicios propuestos. Por ejemplo,  si estamos realizando ejercicios para mejorar la fuerza lingual por un déficit propulsivo , una vez realizadas las tareas de ejercitamiento orofacial conviene realizar una tarea con alimento para que la persona implemente mejor aquello que hemos estado trabajando. 
  • Introduzcamos la vertiente funcional donde trabajamos y evaluamos a la vez el proceso deglutorio. Pero esto también es aplicable al habla y al lenguaje. Si realizamos tareas enfocadas a reforzar cualquiera de los parámetros del habla que se hayan visto afectados, introduzcamos una tarea funcional donde se pongan en práctica los valores trabajados.
  • No todos los familiares y cuidador se encuentran correctamente informados de pautas para abordar la disfagia. Tendremos que aconsejar basándonos en nuestra evaluación periódico de la forma más segura de llevar a cabo la nutrición e hidratación de estas personas. Cada paciente llevará a cabo su propia mecánica para deglutir y sus propias estrategias por lo que tendremos que readaptar y personalizar nuestros consejos evitando ofrecer pautas generales aplicables a todos los públicos.
  • Tener en cuenta la medicación que toman los pacientes con EH nos puede hacer entender algunos de los síntomas. Siempre pregunto a mis pacientes sobre su tratamiento farmacológico (muchos fármacos favorecen esa rigidez de la que hablamos antes, por ejemplo). Existen artículos científicos muy interesantes donde se habla de distraigas inducidas por fármacos y muchos coinciden con algunos tratamientos farmacológicos prescritos a estos pacientes ( ver http://www.swallowstudy.com/?p=1314).
  • Es normal encontrarnos con sintomatología de apatía o tendencia a la frustración por lo que las tareas que planifiquemos deberán ser cortas, precisas y motivante para evitar que el paciente se frustre y evite realizar el trabajo que le proponemos. Esto es muy importante tenerlo en cuenta de cara a hacer que nuestro trabajo adopte funcionalidad. Esos enormes listados de ejercicios y tareas para casa tal vez deberían ser replanteados, desde mi punto de vista.

La EH es devastadora a todos los niveles pero la logopedia tiene mucho que hacer y decir contra esta enfermedad.

Bibliografía interesante puede ser:

“Enfermedad de Huntington”; Javier López del Val, Juan Andrés Bruguera Hernández.

“Guía de intervención logopédico en la disartria”; Natalia Melle.

“Características de la disfagia neurológica en las demencias y en las enfermedades neurológicas progresivas que afectan al sistema nervioso central”; Helena Bascuñana. Elsevier (1999)

“La disfagia en la enfermedad de Huntington: propuesta de intervención logopédica”; Nuria Montagut, Dolores Gazulla, Soledad Barreiro, Esteban Muñoez. Revista AELFA. (2013)

Conociendo los entornos…

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La posibilidad de poder experimentar comunicación junto a nuestros pacientes en su entorno nos permite poder abordar de primera manera múltiples dificultades. Eso sí, toda intervención debe ir hermanada de una continúa evaluación que nos vaya dibujando el mapa de capacidades de nuestro paciente y las nuevas estrategias que surgen mediante nuestra intervención. Creo que es fundamental, por tanto, registrar toda nuestra actividad. Acostumbrarnos a ello nos reportará grandes beneficios. Nunca es un esfuerzo llevar un control de las tareas que estamos proponiendo a nuestros pacientes así como elaborar registros de control que sirvan como guían a dichas propuestas.

Como dije en anteriores entradas (https://logocerebral.wordpress.com/2015/10/29/trabajo-en-entorno-natural/), cuando planifico mis terapias en un entorno natural organizo los diferentes lugares susceptibles de llevar a cabo actos comunicativos según la frecuencia de asistencia a los mismos que tiene en ese momento mi paciente. En la imagen de esta entrada se puede ver un esbozo del registro que elaboré en su día. Este registro lo que busca es ver los lugares donde el paciente suele experimentar su comunicación y jerarquizarlos según una variable de frecuencia de visita a los mismos (es importante conocer donde se va a mover nuestro paciente con más frecuencia porque será en esos lugares donde surjan mayores intercambios comunicativos). Con ese registro intento ver que cantidad de vocabulario conocido posee de cada uno de esos lugares como si de una tarea de fluidez verbal se tratara. Posteriormente, el paciente (si puede ser sólo mejor) me enseña su comunidad y, concretamente, esos lugares que han salido en el registro. En esa visita registro el grado de motivación y las dificultades que surgen al realizar tareas de participación.

Ya tenemos nuestros primeros objetivos de tratamiento. Hay mucho por intervenir en esos entornos. Si resulta que tenemos lugares que nuestro paciente frecuenta pero resulta que existen dificultades de recuperación del léxico de esos entornos, problemas para transmitir ciertos mensajes o vemos la necesidad de aportar pautas de comunicación a las personas que se encuentran en esos entornos, tenemos los objetivos de trabajo escribiéndose solos en nuestras narices. Sin darte cuenta, mientras evalúas, ya estás interveniendo y provocando esos pequeños cambios a simple vista y enormes modificaciones en la vida de una persona.

Reviso este registro cada cierto tiempo (siempre depende la persona) para observar cambios, para ver nuevas motivaciones,… Te sorprende como surgen nuevos entornos, como un entorno apenas frecuentado sube de puesto rápidamente. lo que tienes ante tí es un aumento de la participación de tu paciente. Tienes una herramienta que cuantifica y cualifica tu trabajo para que los familiares vean que es realmente lo necesario a la hora de llevar a cabo nuestra intervención.

Mis pacientes tienen en su poder un archivador donde tienen en su poder todos sus registros de nuestra intervención. Este archivo contempla también las hojas diarias de trabajo donde queda plasmado las fórmulas comunicativas, palabras y largo etcétera de items comunicativos que hayamos trabajado.

El trabajo en el entorno es maravilloso., no me cansaré de decirlo. Pero, sobre todo, necesario. No es un trabajo a domicilio, es una potenciación de participación y una búsqueda de la recuperación del rol de nuestros pacientes en su círculo.